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  Approfondimento: Sindrome di Usher
   
 

La «sindrome di Usher» appartiene alle patologie genetiche rare a carico dell’apparato visivo. E’ un patologia importante che interessa un difetto dell’orecchio interno che provoca sordità e degenerazione retinica (retinite pigmentosa).
La sindrome di Usher è la principale causa di sordocecità, condizione di solamente sensoriale molto seria.

Si distinguono principalmente 3 tipi di Sindrome di Usher.

Usher 1:  E’ il sottotipo più grave. Presenta sordità congenita, disturbi dell'equilibrio insorgenza precoce di retinopatia pirgmentosa.

Usher 2: Presenta sordità congenita, non presenta disturbi dell’equilibrio e la retinopatia pigmentosa ha insorgenza variabile.

Usher 3: Rappresenta la forma meno “violenta” ed è la più rara.

   
 

La genetica:

 

La sindrome di Usher è trasmessa per via autosomica recessiva.
Ciò significa che la patologia insorgerà se i due genitori sono portatori sani della patologia.

   
 

Cure

 

Non ci sono ad oggi cure farmacologiche che possano impedire la patologia.
Trattandosi di una forma altamente invalidante, che isola il paziente da stimoli visivi e uditivi, si consiglia di affidarsi a strutture esperte nel trattamento dei deficit plurisensoriali al fine ottenere un valido supporto che coinvolga il paziente e la sua famiglia.

   
 

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