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  Approfondimento: Amaurosi congenita di leber
   
 

L'Amaurosi Congenita di Leber appartiene alle malattie genetiche rare e colpisce la vista in modo molto importante. E’ una patologia nota dalla seconda metà del 1800 e prende il nome dl medico oculista tedesco che per primo la identificò. Si tratta di una forma di retinopatia ad insorgenza molto precoce [solitamente si manifesta nei primi 6 mesi di vita] e può portare ad un gravissimo deficit visivo o alla cecità.

   
 

Sintomatologia:

 

Pur essendo una malattia ad insorgenza così precoce, i sintomi della patologia sono subito chiari.
La diagnosi può essere quindi effettuata dallo specialista in tempi abbastanza rapidi grazie ad una serie di esami diagnotici.
I sintomi più importanti sono:
- la presenza di nistagmo, ovvero di movimenti disordinati e incontrollati degli occhi.
- comportamenti stereotipati (in particolare il segno oculo-digitale di Franceschetti che
  è caratterizzato da strofinamento, compressione e spostamento con il dito indice dei
  bulbi oculari).

   
 

Diagnosi

 

I sintomi sopradescritti costituiscono un importante campanello di allarme.
Tuttavia una visita oculistica accurata, completa di indagini elettrofisiologiche può confermare la diagnosi.
Il protocollo a cui si sottopongono i piccoli pazienti è solitamente costituito da

  • Elettroretinogramma
  • PEV (= Potenziali Evocati Visivi)
  • Controllo delle reazioni/riflessi pupillari.

Si può parlare di diagnosi di Amaurosi di Leber:

  • quando l’elettroretinogramma risulta essere estinto o ridotto in modo sia nella componente fotopica che scotopoica);
  • quando i PEV sono non evocabili o alterati.
   
 

L’incidenza:

 

Si tratta di una patologia rara:
L'incidenza è di 3 casi su 100.000 nati.

   
 

La genetica:

 

La causa dell’Amaurosi congenita di Leber è da ricercarsi in una delle seguenti cause:

  • in un anomalo sviluppo dei fotorecettori (cellule) della retina
  • in una degenerazione assai premature dei fotorecettori
  • nella privazione di sostanze metaboliche che garantiscono il buon funzionamento dei recettori.
  • Alcuni studi rivelano che la causa possa essere dovuta alla perdita di LRAT, l’enzima lecitin- retinol acil-transferasi necessario per la rigenerazione di un pigmento per la vista.
L’amaurosi congenita di Leber può essere causata da mutazioni del gene codificante per RPE65, una proteina chiave nella produzione di11-cis-retinale nell’occhio.
   
 

Cure

 

Al momento non esiste ancora una terapia per la amaurosi Congenita di Leber.

Quando viene diagnosticata questa malattia, è importante che le energie di genitori e medici convoglino sulla salvaguardia dello sviluppo psicofisico del piccolo paziente.
Come in tutte le altre forme di grave ipovisione o cecità congenite, è importante tener conto che il bambino non potrà ricevere stimoli e informazioni nella stessa quantità e con la stessa qualità di quelle percepite dai bambini cosiddetti normovedenti.
A quest’età è difficile che gli altri sensi possano compensare ciò che non si riceve attraverso la vista. Ed è importante anche sottolineare che nei primi anni di vita il bambino apprende molto attraverso l’imitazione. Va da sé che la compromissione del canale visivo compromette anche le fasi di apprendimento attraverso la vista.
Sempre per carenza di informazioni visiva, il bambino potrebbe maturare una percezione “distorta e non oggettiva” della realtà. Questo potrebbe portare allo sviluppo di comportamenti detti “stereotipati” che sono specchio delle difficoltà di contatto e relazione con il mondo esterno.
L’attenzione verso questi aspetti è oggi molto considerato dagli specialisti che individuano patologie che interessano il bambino la sua famiglia in modo così importante.
E’ quindi indispensabile che la famiglia, tutta, si affidi ad un percorso di sostegno che si occuperà sia dello sviluppo del bambino che del delicato equilibrio famigliare.
Prima il percorso riabilitativo ha inizio, migliori saranno i risultati

[potete consultare la sezione “ Centri di Ipovisione e Riabilitazione Visiva” presente in questo sito dove sono indicate le  strutture che si occupano di piccoli pazienti].